Baru 13 Persen Pasien Hemofilia Terdiagnosis, Pakar UGM Soroti Tantangan Deteksi

YOGYAKARTA, JakartaHype.com – Kesadaran masyarakat terhadap penyakit hemofilia di Indonesia dinilai masih perlu ditingkatkan. Data Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia (HMHI) per Juni 2024 menunjukkan bahwa baru sekitar 13 persen atau 3.685 penyandang hemofilia yang terdiagnosis dari estimasi total 28.000 pasien di seluruh tanah air.

Kondisi ini menjadi perhatian serius dalam peringatan Hari Hemofilia Sedunia yang jatuh setiap tanggal 17 April. Tantangan besar dalam deteksi dini, akses pengobatan, hingga pemerataan layanan kesehatan masih menjadi hambatan utama dalam penanganan penyakit kelainan darah ini.

Guru Besar Bidang Genetika Molekuler Fakultas Biologi Universitas Gadjah Mada (UGM), Prof. Dr. Niken Satuti Nur Handayani, menjelaskan bahwa hemofilia adalah kelainan perdarahan bawaan. Kondisi ini disebabkan oleh kekurangan faktor pembekuan darah akibat gangguan pada gen F8 atau F9 yang berfungsi sebagai "rantai" dalam proses pembekuan.

"Gangguan ini membuat proses pembekuan darah tidak berjalan sebagaimana mestinya. Akibatnya, tubuh kesulitan menghentikan perdarahan, baik yang terlihat di luar maupun yang terjadi di dalam tubuh," ujar Prof. Niken pada Kamis (16/4).

Ia memaparkan terdapat dua jenis utama penyakit ini, yakni hemofilia A dan hemofilia B. Hemofilia A terjadi akibat kekurangan faktor pembekuan darah gen F VIII, sementara hemofilia B disebabkan kekurangan gen F IX. Dari total kasus yang ditemukan, sebanyak 85 persen merupakan pasien hemofilia A.

Lebih lanjut, Prof. Niken meluruskan miskonsepsi yang sering terjadi di masyarakat. Menurutnya, masalah utama hemofilia bukan sekadar luka luar yang sulit berhenti, melainkan perdarahan di bagian dalam tubuh seperti sendi dan otot.

"Perdarahan internal pada sendi, terutama lutut dan pergelangan kaki, dapat menyebabkan nyeri, pembengkakan, hingga kerusakan permanen yang membatasi gerak jika tidak segera ditangani," tegasnya.

Secara genetik, hemofilia lebih banyak menyerang laki-laki karena mutasi terjadi pada kromosom X. Perempuan umumnya hanya menjadi pembawa sifat (carrier) tanpa gejala berat. Namun, Prof. Niken mencatat sekitar 20-30 persen kasus dapat muncul secara spontan akibat mutasi gen baru, meski tidak ada riwayat keluarga sebelumnya.

Terkait fasilitas medis, Prof. Niken mengakui bahwa teknologi pemeriksaan gen berskala besar di Indonesia masih terbatas karena kendala biaya dan laboratorium. Namun, kolaborasi antara universitas, rumah sakit, dan komunitas pasien mulai menunjukkan tren positif.